„Nu aveam niciun simptom. Și totuși, eram la șase luni de cancer.” Cum genetica îți poate salva viata înainte să doară

Redacția

Articol susținut de MedLife. 

Unele boli nu dor, nu te încetinesc și nu schimbă nimic, cel puțin nu la început. Cresc în liniște, în timp ce viața merge mai departe. Diferența dintre a le descoperi la timp și prea târziu se poate măsura, uneori, în câteva luni.

Azi, în 2026, nu mai trebuie să aștepți apariția simptomelor ca să acționezi. Chiar și atunci când ești perfect sănătos, poți identifica cele mai mici riscuri înainte ca ele să devină certitudini.

Datele din ADN nu reprezintă un destin implacabil, ci un instrument de putere la care oamenii au acces din ce în ce mai facil, consideră dr. Vremes Georgeta, medic primar oncolog și dr. Magda Duma, medic primar radiolog, cu care PressOne a stat de vorbă. 

„Mă simțeam perfect sănătoasă”, spune dr. Magda Duma. Nu avea simptome. Analizele erau bune. Nimic nu indica faptul că, undeva în corp, ar putea exista o problemă.

Dr. Magda Duma

Dacă nu ar fi făcut un test genetic, probabil nu ar fi aflat nimic. Ar fi mers mai departe cu convingerea comună că sănătatea se simte și că boala anunță. Că întâi apar semnele și abia apoi pericolul. 

Testul genetic nu a pus un diagnostic. A pus, însă, o întrebare.

Rezultatul a arătat o vulnerabilitate majoră: risc crescut pentru cancer de sân și ovarian. Nu o certitudine, ci o posibilitate. Un avertisment timpuriu. 

Dr. Magda Duma povestește cum identificarea unei vulnerabilități genetice majore în propriul ADN a condus la o monitorizare riguroasă si la o decizie profilactică de reducere a riscului de cancer de sân si de ovar. „Am găsit în sân ceva de 2 mm care în șase luni ar fi putut sa evolueze către un cancer”, mărturisește medicul, subliniind că intervenția făcută la timp a fost salvatoare.

Leziunea nu putea fi simțită. Nu provoca simptome și nu ar fi fost descoperită prin screening standard. Nu a fost nevoie de chimioterapie. Nu a fost nevoie de tratamente oncologice agresive. Doar de informație. Și de o decizie luată la timp.

Aceasta nu este doar povestea unei paciente. Este chiar experiența medicului. Și, în același timp, povestea unei schimbări profunde spre care se îndreaptă medicina: trecerea de la tratarea bolii la anticiparea ei.

Prin combinarea profilului genetic cu monitorizarea prin imagistică și consultul clinic preventiv poți identifica predispozițiile la cancer sau alte boli grave și poți monitoriza din scurt diferite leziuni pentru a lua decizii de prevenție eficiente, cum ar fi un stil de viață adaptat sau diferite intervenții proactive, cum ar fi cele chirurgicale. Trebuie doar să accepți să-ți cunoști corpul.

Cum arată prevenția prin ochii unui oncolog

Pentru dr. Georgeta Vremes, medic primar oncolog, testarea genetică nu este un verdict, ci începutul unei conversații medicale diferite.

INTERVIU. Kátai István, un secui ajuns la Budapesta: „Orbán nu duce o politică națională, ci o politică a loialității în Transilvania” 

Kátai István vorbește într-un interviu pentru PressOne despre ce cred maghiarii din Transilvania despre politica propusă de Péter Magyar, challenger-ul Puterii de la Budapesta, despre comunitățile captive în retorica anti-UE și anti-Ucraina promovată de Viktor Orbán, despre UDMR și despre implicarea Rusiei în alegeri.

România fragmentată. De ce e nevoie de reformă administrativ-teritorială

În România sunt nenumărate comune și orașe mici depopulate, fie pentru că oamenii au murit, fie pentru că au plecat în alte zone pentru o viață mai bună. Un exemplu este comuna Bătrâna, Hunedoara, unde mai locuiesc doar 88 de oameni.

Dr. Georgeta Vremes

Când un pacient ajunge în cabinet cu un rezultat genetic, discuția nu pornește de la un diagnostic, ci de la înțelegerea riscului. Diferența este esențială: un risc nu înseamnă că boala este prezentă, ci că există o probabilitate mai mare de apariție. 

Aceasta este una dintre cele mai mari schimbări din oncologie. În mod tradițional, medicii interveneau după apariția bolii. Astăzi, în multe cazuri, pot interveni înainte.

„Predispoziția genetică nu înseamnă că boala va apărea sigur”, explică dr. Vremes. „Este o informație care ne ajută să construim un plan de monitorizare și prevenție adaptat fiecărui pacient.”

Acest plan poate însemna investigații mai frecvente, începerea screeningului la vârste mai tinere sau modificări ale stilului de viață care reduc riscul.

Pentru pacient, diferența este fundamentală: nu mai așteaptă simptomele, le anticipează.

Genetica: identificarea „călcâielor lui Ahile”

Dr. Magda Duma descrie genetica ca pe o hartă. „Genetica ne arată călcâiele lui Ahile. Zonele vulnerabile ale corpului.” Dar harta nu este suficientă. Este nevoie de un instrument care să confirme dacă acea vulnerabilitate începe să se transforme într-o problemă reală. Aici intervine imagistica medicală.

„Fără informația genetică, uneori este ca și cum ai căuta acul în carul cu fân”, spune medicul radiolog. „Când știi ce cauți, investigațiile devin mult mai precise.”

Profilul genetic permite medicului să aleagă metoda potrivită și momentul potrivit pentru monitorizare. În unele cazuri, investigațiile încep cu ani mai devreme decât în screeningul standard. Scopul nu este găsirea bolii. Scopul este prevenirea ei sau detectarea într-un stadiu în care intervenția este minimă.

Diferența dintre screening standard și screening personalizat

Diferența dintre medicina generală și cea personalizată se vede clar în protocoalele de monitorizare.

„Să luăm un exemplu concret: dacă identificăm o vulnerabilitate genetică ce predispune o femeie la cancer de sân, atunci, ca imagist, dacă riscul este considerat suficient de mare, începi screeningul mai devreme. Nu îl începem la 40 de ani, îl începem la 25. La o femeie fără risc, obișnuită, poate facem o ecografie mamară sau doar examen clinic, palpare. Însă la femeile la care identificăm aceste vulnerabilități, începem de la 25 de ani cu RMN mamar - o metodă care nu e de rutină în primă linie, dar în aceste situații aduce cele mai mari beneficii pentru detecție precoce și prevenție. Iar dacă la o femeie obișnuită facem mamografie după 40 - 50 de ani, la o femeie cu vulnerabilitate genetică putem începe mamografiile în jurul vârstei de 30 de ani. Și prin extensie, această logică se poate aplica și altor organe și sisteme”, explică dr. Magda Duma.

Un alt exemplu este cel al cancerului de colon. Dacă genetica indică un risc crescut, nu se recurge la intervenții radicale, ci se intensifică explorările endoscopice pentru a depista și elimina polipii înainte ca aceștia să devină maligni. 

Medicul spune că vede cazuri similare săptămânal în clinica din Cluj unde lucrează. Săptămânal, exista femei care reușesc să prevină apariția unor boli grave. Prin biopsii ghidate imagistic, leziunile cu potential proliferativ sunt îndepărtate minim invaziv, ghidat imagistic, iar pacienții pleacă acasă în doar câteva ore în perfectă siguranță.

De ce ajung mulți pacienți prea târziu

În România, prevenția oncologică rămâne însă limitată. Cei mai mulți pacienți ajung la medic după apariția simptomelor, când boala este deja prezentă.

„Interesul pentru testare genetică apare, de cele mai multe ori, după un diagnostic în familie”, spune dr. Vremes. „Persoanele sănătoase vin rar proactiv pentru consiliere genetică.”

Există mai multe bariere: lipsa informației, teama de rezultat, dar și fragmentarea parcursului medical.

„Testarea genetică este doar primul pas”, explică medicul oncolog. „Valoarea reală apare atunci când rezultatul este interpretat și integrat într-un plan de monitorizare.”

Acest plan oferă pacientului ceva ce medicina nu a putut oferi mult timp: timp.

Cu toate astea, o barieră majoră în calea testării este anxietatea legată de un rezultat pozitiv. Dr. Vremes Georgeta subliniază că rolul medicului este de a livra informația cu blândețe și, mai ales, de a oferi soluții. Pacienții nu primesc doar un risc procentual, ci un traseu clar de monitorizare și recomandări de profilaxie.

Rezultatele pot fi de trei tipuri: variante patogene (producătoare de boală), variante cu semnificație incertă (care necesită monitorizare deoarece datele literaturii se pot actualiza) sau fără mutații relevante identificate. Chiar și în cazul unui risc de 70-80% pentru o anumită boală, controlul rămâne la pacient prin modificarea factorilor de risc: renunțarea la fumat, evitarea alcoolului, somn adecvat și mișcare, printre altele.

Dr. Duma face, în completare, referire la conceptul celor „patru călăreți ai longevității”, unde istoricul familial și metabolismul (nutrigenetica) ocupă primele locuri. Informațiile genetice ghidează decizii cotidiene: nutriție (de exemplu, dacă ai risc de gută, vei reduce aportul de proteine), activitate fizică (poți afla dacă organismul tău răspunde mai bine la antrenamente de forță sau de rezistență), managementul stresului (identificarea sensibilității la inflamații și stres ajută la optimizarea recuperării).

O investiție în viitorul familiei

Testarea genetică are un efect de „cascadă”. Atunci când se descoperă o mutație la un pacient, rudele de gradul I sunt încurajate să se testeze. Această abordare permite protejarea întregii familii, oferind tinerilor șansa de a-și planifica viața și monitorizarea medicală mult mai eficient.

Medicina integrativă, care reunește geneticianul, imagistul și clinicianul, nu mai tratează doar un organ bolnav, ci un individ întreg, cu tot istoricul său biologic. Iar mesajul medicilor este unul de speranță: „Informația îți dă foarte multă putere să-ți recapeți controlul asupra propriei sănătăți”. Prin cunoașterea propriului cod genetic, nu mai ești o victimă a destinului, ci arhitectul propriei longevități.

***

Tranziția de la tratamentul reactiv la o monitorizare preventivă integrată, oferind pacienților o evaluare a predispozițiilor pentru zeci de boli severe, inclusiv diverse tipuri de cancer, este susținută recent în România de MedLife prin programul Longevity 100+. 

Programul analizează riscuri pentru 75 de boli, inclusiv afecțiuni metabolice sau cardiovasculare. Prin analiza genetică din cadrul Longevity 100+, poți descoperi și alte informații concrete care te ajută să trăiești mai bine: cum metabolizezi vitaminele și mineralele, ce tip de dietă ți se potrivește cel mai bine pentru nivelul tău de energie și sănătate, ce răspuns are organismul tău la diferite tipuri de antrenament (forță vs. rezistență) sau cât timp ai nevoie pentru recuperarea optimă după efort fizic.

De asemenea, poți afla cât de sensibil ești la stres și la inflamații, cum somnul, activitatea fizică și obiceiurile zilnice modelează expresia genelor tale și poți înțelege toate riscurile și oportunitățile ce țin de predispozițiile familiale, explorând mai bine legătura dintre moștenirea genetică și familie. 

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și face parte dintr-o inițiativă de educare privind rolul geneticii și al medicinei personalizate în prevenția bolilor.

Prin expertiză medicală, tehnologie avansată și programe de prevenție personalizată, MedLife își propune să schimbe conversația despre sănătate: de la reacția la boală, la înțelegerea riscurilor și intervenția timpurie.

Află mai multe detalii despre serviciile de testare genetică pe https://www.medlife.ro/testare-genetica