Cum poate fi revoluționată îngrijirea persoanelor cu boli rare: „Există pacienți care au fost diagnosticați după 20 de ani”

Laura Popa

Reporter

Am crezut că suntem singuri.

Așa începe povestea Doricăi Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare, a Asociației Prader Willi România, Asociației Române de Cancere Rare, coordonatoarea Centrului NoRo din Zalău și fellow Ashoka România.

În lume există aproximativ 8.000 de boli rare. Dar când viața Doricăi Dan a fost schimbată de o boală rară a crezut că e singura care trece prin așa ceva. A născut-o pe fiica sa în 1985 și încă de la naștere medicii i-au spus că Oana are probleme de sănătate. Diagnosticul pus de medici a fost encefalopatie (n. r. o afecțiune la nivelul creierului) și la doar 6 săptămâni Oana a început un program de recuperare.

Pentru că nu răspundea, însă, tratamentelor precum ceilalți copii cu același diagnostic, Dorica a început să caute răspunsuri în alte părți. 

Oana (dreapta) alături de o prietenă. Foto: arhiva personală

Abia când fiica ei a făcut 18 ani, răspunsul a venit din Italia: sindromul Prader Willi, o boală rară care se manifestă încă de la naștere, prin lipsa tonusului muscular și creștere încetinită.

Drumul către diagnosticarea corectă a fiicei sale i-a arătat Doricăi că e nevoie de o schimbare, pentru ca pacienții cu boli rare să primească un diagnostic corect la timp. A luat legătură cu Organizația Internațională Prader Willi și în 2003 a înființat Asociația Prader Willi România.

De atunci, Dorica a înființat singurul centru holistic pentru diagnosticarea și tratarea pacienților cu boli rare din România și a pus la punct un nou sistem de îngrijire a pacienților cu boli rare, care ar putea fi reprodus în orice țară.

O boală poate fi definită ca rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane. La nivel global, aproximativ 6% din populație suferă de o boală sau tulburare de acest fel. Pentru majoritatea bolilor rare nu există, însă, niciun tratament. Doar 5% dintre pacienți ajung să urmeze un tratament. Situația este asemănătoare și în România.

Cine-i formează pe formatori? Ministerul Sănătății lasă pregătirea practicienilor de medicină alternativă pe seama unor medici care practică „regresia în vieți anterioare”

Ministerul Sănătății pregătește o nouă lege pentru reglementarea medicinei alternative. La elaborarea ei a contribuit și o specialistă din sistemul public care practică „regresia în vieți anterioare”.

Monarhia salvează energia. Doar 13% din liniile de înaltă tensiune din România sunt „noi”. Restul sunt proiectate de ingineri din perioada interbelică

România anului 2024 încă mai depinde într-o proporție de aproape 90% de această rețea energetică gândită și proiectată în urmă cu aproape 80 de ani.

Adăugăm aici întârzierea în diagnosticare și faptul că mulți pacienți nu sunt luați în evidență, pentru că nu există un registru național de boli rare, și avem imaginea sistemului pe care Dorica Dan dorește să-l reconstruiască.

Mai ales că, dincolo de statistici, a fi pacient cu o boală rară înseamnă izolare. De la servicii medicale și sociale, la îngrijire și integrare în societate.

Poliomelita, o boală pe cale de dispariție. Nu și în România

La cinci ani, Dorica a fost vaccinată pentru poliomielită, o boală comună până la descoperirea vaccinului. Asta n-a ferit-o, însă, de boală.

„Am făcut poliomielită post-vaccinare. Am făcut mult tratament de recuperare, am fost de multe ori la Techirghiol și la Băile 1 Mai și m-am recuperat bine. Pot să spun că n-am fost foarte afectată, probabil datorită faptului că făcusem vaccinul”, spune Dorica.

Conștientizarea faptului că suferă chiar ea de o boală rară a venit mult mai târziu.

„La început, n-am știut că am o boală rară. Doar în ultimii ani am realizat că poliomielita a devenit o boală rară. Tocmai în perioada în care discutam că lumea nu se vaccinează și asta poate deveni o problemă, pentru că vor reapărea anumite boli, printre care și poliomielita. În contextul ăsta mi-am dat seama că poliomielita a devenit o boală rară”, adaugă Dorica. 

Așa că și-a îndreptat toată atenția către fiica sa. Dorica a născut-o pe Oana în timpul facultății, iar complicațiile de la naștere au fost semnul că fiica ei urma să aibă anumite probleme de sănătate.

„Cât de mari urmau să fie problemele, nu ne-am dat seama decât după câteva săptămâni. Era foarte hipotonă (nr. tonus muscular diminuat) și nu și-a ținut capul la timp, n-a stat în fund la timp și n-a vorbit la timp. Toate au fost întârziate, deși deja de la 6 săptămâni eram internate în spital pentru program de recuperare. Și am făcut multă recuperare: kinetoterapie, masaj, stimulare electrică. Plus tratament medicamentos, care, oarecum, s-a potrivit la vremea respectivă, pentru că diagnosticul primit nu era corect”, explică Dorica.

Dorica Dan. Foto: arhiva personală

Diagnosticul a fost cel de encefalopatie, care nu era greșit, dar nici complet. Primul contact al Doricăi cu numele real al bolii fiicei sale a fost prin intermediul unei profesoare care i-a spus că Oana ar putea suferi de Sindromul Prader Willi.

„Am căutat informații despre SPW, asta acum 30 de ani, în diverse cărți de medicină și nu am găsit nimic. Abia după Revoluție am întâlnit o terapeută ocupațională din Australia pe care am întrebat-o dacă știe ceva de SPW și ea mi-a spus că da, că acasă are și pacienți. De la ea am primit informații despre boală, care o descriau foarte bine pe Oana. După am luat legătura cu Organizația Internațională Prader Willi și așa a început totul”, își amintește Dorica.

Singuri pe lume

„Am inițiat asociația și am început să informez despre SPW la diverse conferințe cu specialiști. În felul ăsta am reușit să găsim și alți pacienți. Dar, la început, credeam că suntem doar noi cu Oana”, povestește Dorica.

Printre primele acțiuni ale asociației a fost strângerea unui grup de pacienți suspecți de SPW, care au fost duși la testare genetică la București, la Institutul Parhon, cu un microbuz. Atunci Oana a întâlnit alți români cu SPW.

Unul din 12.000 –15.000 de oameni se nasc cu Sindromul Prader Willi. Acesta se manifestă printr-un tonus muscular redus - motiv pentru care pacienții sunt lenți în mișcări - prin creștere întârziată, poftă de mâncare necontrolată, care favorizează obezitatea, și un grad de retard intelectual.

Din cauza diagnosticului întârziat, Oana a primit hormoni de creștere, necesari în SPW, când era deja adult.

„Pentru noi a fost interesant să fim lângă familii care se confruntau cu aceleași probleme, cum e cea a mâncatului, de exemplu. A fost pentru prima dată când nu mi-a fost rușine că Oana urmărea pe toată lumea care mânca și urmărea unde este mâncarea. Prima dată când lumea înțelegea despre ce e vorba”, explică Dorica Dan.

Între cinci și opt ani sunt necesari pentru diagnosticarea unui pacient cu o boală rară

Odată cu înființarea Asociației Prader Willi, Dorica a intrat în contact cu tot mai mulți pacienți cu boli rare din România. Toți se confruntau cu probleme similare.

„Principala problemă este diagnosticul întârziat. Se poate întâmpla ca un pacient să ajungă la medic și medicul să nu fi văzut niciodată boala sau să nu fi auzit despre diagnosticul respectiv. Conform datelor globale, pentru diagnosticarea unui pacient e nevoie de aproximativ 5-8 ani și este văzut de minimum 7-8 specialiști. Există pacienți care au fost diagnosticați după 20 de ani și au făcut intervenții greșite, inclusiv operații”, explică Dorica.

„Infrastructura sistemului medical este precară. Dacă ne gândim la pacienții din mediul rural, aceștia n-au acces nici la servicii medicale, nici sociale, de multe ori n-au acces nici la medic de familie. Izolarea este foarte grea pentru pacientul cu boli rare, pentru că de foarte multe ori nu are ocazia să vadă un pacient cu aceeași boală. Asta face foarte grea viața, pentru că el încearcă să se adapteze, dar nu știe despre ce e vorba.

Împreună cu alte 38 de asociații de pacienți, Dorica a format Alianța Națională pentru Boli Rare. A plecat în străinătate, a căutat experți, i-a adus în România și a construit un plan pentru regândirea sistemului de îngrijire a pacientului cu boli rare: Planul Național pentru Boli Rare, pentru care a reușit să găsească sprijin politic și care, în 2011, a devenit parte din Planul de Sănătate al României.

Un rezultat direct a fost integrarea de noi boli pe lista bolilor rare recunoscute și accesul mai multor persoane la tratament.

În cazul pacienților cu boli rare, însă, tratamentul medicamentos nu e suficient.

„Pacienții cu boli rare suferă de boli complexe care pot afecta orice organ. Sunt pacienți care suferă de mai multe boli rare diferite. Pacientul nu are nevoie doar de o îngrijire medicală, ci și de servicii sociale, paliative, servicii care să-i stimuleze integrarea în comunitate, grupuri de suport, psihoterapie, kinetoterapie”, explică Dorica.

Văzând asta chiar la fiica sa, care și în prezent face mai multe forme de terapie, Dorica a pus bazele singurului centrul de îngrijire holistică pentru pacienții cu boli rare din România. A deschis, în 2011, în Zalău, Centrul NoRo, unul pilot și de referință pentru îngrijirea pacienților cu boli rare, cu servicii medicale, sociale și de formare profesională.

Singurul registru pentru pacienții cu boli rare din România

La NoRo există singurul registru pentru pacienți cu boli rare din România. Persoanele care ajung acolo au parte de diagnosticare și terapii, dar și de activități interdisciplinare care să-i ajute să-și dezvolte abilități pentru viața de zi cu zi.

„Avem un grup de tineri care au peste 18 ani, tineri cu dizabilități severe din categoria bolilor rare și care vin la centru pentru a învăța abilități ce țin de o viață independentă. Practic, învață cum să lucreze, cum să-și facă patul, să facă anumite activități practice, dar în timpul ăsta fac și terapie”, spune Dorica Dan.

Pentru a ajunge la mai mulți pacienți decât poate acoperi Centrul NoRo, Dorica a făcut presiuni asupra politicului pentru a crea centre de expertiză în mai multe zone din țară.

Oana Dan la terapie, la Centrul NoRo

„Avem, în prezent, 27 de centre de expertiză pentru bolile rare către care putem să îndreptăm pacienții. Ele sunt în legătură și cu rețelele europene. Ce vrem noi să facem este să ne adresăm celor mai izolați dintre pacienți, în primul rând. Anumiți pacienți nu au nicio șansă, pacienții de la țară care nu au nici servicii și nu știu la cine să ceară un sfat. Chiar dacă există aceste centre de expertiză, poate pacientul respectiv nu are nici bani de autobuz să ajungă la medic”, adaugă Dorica.

Un nou rol pentru asistenții medicali comunitari

„Ne-am gândit cum să găsim oameni care să orienteze pacienții cu boli rare către centrele de expertiză. Bineînțeles că nu avem resursele necesare să-i plătim, așa că ne-am dus către asistenții medicali comunitari, pentru că avem o masă de aproximativ 2000, angajați de primăriile de la nivel local, și care sunt cei mai apropiați de locuitorii din zonele izolate unde noi nu puteam ajunge. 

Problema aici a fost că nu aveau cunoștințele necesare pentru a se ocupa de pacienții cu bolile rare, și atunci, mai întâi, prin advocacy, am reușit să integrăm în fișa postului asistentului medical și atribuții de management de caz pentru pacienții cu boli rare. De anul trecut am început și să-i instruim pe asistenții medicali comunitari”, explică Dorica Dan.

Mai exact, în ecosistemul dezvoltat de Dorica în colaborare cu experții și organizațiile de pacienți, asistentul medical comunitar are rolul de a scurta distanța dintre pacientul cu o boală rară și centrul de expertiză care ar putea să-l ajute. În baza atribuțiilor postului, asistentul medical comunitar are contact direct cu persoanele vulnerabile din comunități.

Sesiune online de instruire a asistenților comunitari. Foto: Facebook Centrul NoRo

Asistentul medical comunitar orientează pacientul sau persoana vulnerabilă din comunitate către serviciile de care are nevoie. Persoana cu o boală rară e mai greu să rămână neidentificată, chiar și dacă pacientul se gândește că în cazul lui e vorba doar de o dizabilitate. Asistentul, din evaluare, își dă seama că persoana respectivă a fost la mai mulți medici, că nu are un diagnostic clar și că are probleme nerezolvate. 

„Dacă își dă seama de ce patologie este vorba, va ști către ce centru de expertiză să-l orienteze sau ne întreabă pe noi”, adaugă Dorica.

În acest fel, pacienții cu boli rare sunt scoși din izolare, ajung să fie luați în evidența Ministerului Sănătății și să fie diagnosticați mai repede.

Pacientul e înarmat să facă față bolii

Chiar dacă ecosistemul de îngrijire cu asistenți medicali comunitari care să se ocupe de managementul pacienților cu boli rare este în curs de formare, există deja rezultate concrete.

Un exemplu concret este cel al unui pacient cu miastenia gravis. Cazul a fost identificat de un asistent medical comunitar care l-a adus în atenția centrului, iar aceștia i-au propus pacientului să participe la grupul pe care l-au organizat cu alți pacienți cu miastenia gravis. 

A fost prima dată când a întâlnit și alți pacienți cu aceeași boală. A descoperit cum se confruntă și alții cu boala respectivă, la ce se poate aștepta, cum poate să depășească anumite situații. A fost inclus în grupul de consiliere psihologică, un lucru necesar și din cauză că a primit diagnosticul în plină pandemie și nu a avut timp să-l interiorizeze. Și, nu în ultimul rând, a fost pus în contact cu specialiștii care se ocupă cu această afecțiune. 

„Prin faptul că a fost direcționat de asistentul medical comunitar către acest grup, pacientul a fost înarmat să facă față bolii”, explică Dorica Dan.

Ce face Oana acum

Implicarea Doricăi Dan în regândirea sistemului de îngrijire a pacienților cu boli rare a pornit de la fiica sa, Oana. În prezent, Oana lucrează cot la cot cu mama sa. Este secretar la Asociația Română de Cancere Rare, merge în fiecare zi la Centrul NoRo și ajută la terapiile de grup. De când cu pandemia, și ea și-a mutat mare parte din activitate în mediul digital, prin videoconferință.

În izolare, Oana și-a ocupat timpul cu puzzle-uri. Foto: arhiva personală

„Oana fiind diagnosticată târziu a dobândit obezitate morbidă. A avut și 140 de kg, acum are 94 și reușește să-și mențină greutatea. Dar asta înseamnă foarte multă muncă și activitate fizică. Din punct de vedere intelectual, Oana este relativ bine. Copiii cu Sindrom Prader Willi dezvoltă anumite probleme de comportament. Am avut noroc, deocamdată Oana nu are astfel de probleme, doar momente în care este mai insistentă sau pune o întrebare de mai multe ori, dar nu are probleme de comportament și asta o ajută să se integreze în societate. Iar faptul că are în jur oameni cu probleme, dar și oameni sănătoși, o ajută”, conchide Dorica Dan, președinta Asociației Prader Willi România.

Implicarea asistenților medicali comunitari, în colaborare cu experții din centrele de expertiză, în sistemul de îngrijire a pacienților cu boli rare poate combate izolarea în care se găsesc mulți bolnavi. Mai ales în zonele rurale sau izolate din țară. 

Avem nevoie de ajutorul tău!

Mulți ne citesc, puțini ne susțin. Asta e realitatea. Dar jurnalismul independent și de serviciu public nu se face cu aer, nici cu încurajări, și mai ales nici cu bani de la partide, politicieni sau industriile care creează dependență. Se face, în primul rând, cu bani de la cititori, adică de cei care sunt informați corect, cu mari eforturi, de puținii jurnaliști corecți care au mai rămas în România.

De aceea, este vital pentru noi să fim susținuți de cititorii noștri.

Dacă ne susții cu o sumă mică pe lună, noi vom putea să-ți oferim în continuare jurnalism independent, onest, care merge în profunzime, să ne continuăm lupta contra corupției, plagiatelor, dezinformării, poluării, să facem reportaje imersive despre România reală și să scriem despre oamenii care o transformă în bine. Să dăm zgomotul la o parte și să-ți arătăm ce merită cu adevărat știut din ce se întâmplă în jur.

Ne poți ajuta chiar acum. Orice sumă contează, dar faptul că devii și rămâi abonat PressOne face toată diferența. Poți folosi direct caseta de mai jos sau accesa pagina Susține pentru alte modalități în care ne poți sprijini.

Vrei să ne ajuți? Orice sumă contează.

3€5€10€